Erklärt: Warum die Krebsgenkarte wichtig ist

Eine kürzlich vorgestellte umfassende Karte zeigt die Gene, deren Mutationen zu verschiedenen Krebsarten führen. Ein Blick darauf, was das globale Projekt untersucht und gefunden hat, und die Hoffnung, die die Ergebnisse für die Krebsbehandlung enthalten.

Die Forschung untersuchte Regionen, die das Ein- und Ausschalten von Genen steuern. (Getty Images)

Eine Reihe neuer Artikel in der Zeitschrift Nature hat die umfassendste Genkarte aller Gene enthüllt, deren Abweichungen vom normalen Verhalten – Mutationen – eine Kaskade genetischer Fehlverhalten auslösen, die schließlich zu Krebs führen. Nur eine Handvoll Treibermutationen könnten das Auftreten einer großen Anzahl von Krebserkrankungen erklären, sagten die Forscher und weckten Hoffnungen auf eine Krebsheilung, die näher denn je ist.

Ein Blick darauf, wie dies die Landschaft der Krebsbehandlung verändern könnte:

Was ist die neue Studie, die Onkologen auf der ganzen Welt begeistert?

Es handelt sich um eine große internationale Zusammenarbeit mit dem Namen Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG), in der Forscher eine Reihe von Artikeln veröffentlicht haben, nachdem sie 2.658 Gesamtkrebsgenome und deren passendes normales Gewebe in 38 Tumorarten analysiert hatten.

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Sie kamen zu dem Schluss, dass Krebsgenome im Durchschnitt 4-5 Treibermutationen enthielten, wenn kodierende und nicht-kodierende genomische Elemente kombiniert wurden; In etwa 5 % der Fälle wurden jedoch keine Treiber identifiziert, was darauf hindeutet, dass die Entdeckung von Krebstreibern noch nicht abgeschlossen ist.

Dies ist die bisher größte Genomstudie zu primärem Krebs. Verschiedene Krebsarten müssen getrennt untersucht werden, da sich Krebserkrankungen verschiedener Körperteile oft sehr unterschiedlich verhalten; so sehr, dass oft gesagt wird, dass Krebs nicht eine Krankheit ist, sondern viele.

Welchen Durchbruch haben die Studien gebracht?

Frühere Studien hatten sich auf das 1 Prozent des Genoms konzentriert, das für Proteine ​​kodiert. Das Pan-Cancer-Projekt erforschte die restlichen 99 Prozent des Genoms wesentlich detaillierter, einschließlich der Schlüsselregionen, die das Ein- und Ausschalten von Genen steuern. Dieses An- und Abschalten von Genen ist der wichtigste Regelmechanismus im Körper, damit dieser normal funktioniert und Krankheiten in Schach gehalten werden.

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Die Forscher identifizierten 16 Arten von strukturellen Variationssignaturen in den Genen, die letztendlich zu Krebs führen. In einem Artikel der Serie analysierten die Forscher 288.457 somatische Strukturvariationen in den Genen, um die Verteilungen und Auswirkungen zu verstehen. Strukturelle Variationen bedeuten die Deletion, Amplifikation oder Reorganisation von Genomsegmenten, deren Größe von wenigen Basen bis hin zu ganzen Chromosomen reicht. Basen sind die strukturellen Einheiten von Genen.

In einer anderen Arbeit rekonstruierten die Forscher die Lebensgeschichte und Evolution von Mutationsvorgängen und Treiber-Mutationssequenzen von 38 Krebsarten. Zur Notwendigkeit dazu sagt die Natur: Krebszellen unterliegen Selektionskräften, die unter anderem von Mutationsraten und der Mikroumgebung geprägt sind. PCAWG-Forscher nutzen die Informationen aus der Sequenzierung des gesamten Genoms, um die Parameter, die die Tumorentwicklung beeinflussen, genauer abzugrenzen und wie sie das Krebsgenom formen. Die Betrachtung von Krebs durch eine evolutionäre Linse kann Hinweise auf Metastasen und Therapieansprechen und -resistenz geben.

Was bedeutet diese Studie für die Krebsbehandlung weltweit?

Die vom Team identifizierten Mutationen wurden katalogisiert. Der bereits online verfügbare Katalog ermöglicht Ärzten und Forschern aus der ganzen Welt, Informationen über die Krebserkrankung eines Patienten zu recherchieren, zu konsultieren und zu finden. Die PCAWG hat Ursachen für bisher ungeklärte Krebserkrankungen entdeckt, krebserregende Ereignisse lokalisiert und Entwicklungsmechanismen untersucht, was neue Perspektiven der personalisierten Krebsbehandlung eröffnet, um die Wurzel des Problems zu treffen.

Krebs ist bekanntlich eine Krankheit mit unkontrolliertem Wachstum. Der Wachstumsprozess unterliegt wie alle anderen physiologischen Prozesse genetischen Kontrollen, so dass das Wachstum selbstlimitierend ist. Wenn ein oder mehrere Gene versagen, kann der Wachstumsprozess aus dem Ruder laufen. Es gibt nicht nur Krebs, sondern auch viele andere Krankheiten, die in unterschiedlichem Maße genetisch bedingt sind.

Die Identifizierung und Katalogisierung der Gene ist ein sehr wichtiger Schritt und hat das wissenschaftliche Verständnis von Krebs und seiner Entstehung um einige Schritte vorangebracht. Bei der Medikamentenentwicklung ist die Genkartierung jedoch nur ein erster Schritt. Der Prozess der Arzneimittelentwicklung muss nun damit beginnen, dass Pharmaunternehmen zuerst die Verbindung(en) identifizieren, die auf diese Genmutationen abzielen, und dann den strengen klinischen Studien unterzogen werden, um ihre Sicherheit und Wirksamkeit zu beweisen. Das kann von einigen Jahrzehnten bis zu einigen Jahren dauern, um alle identifizierten Mutationen abzudecken.

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Ist die genetische Verbindung zu Krebs gut bekannt?

Ja, so ist es. Eine solche Assoziation ist zum Beispiel Brustkrebs mit den BRCA-1- und BRCA-2-Genen; Die Schauspielerin Angelina Jolie, die entdeckte, dass sie das ehemalige Gen trägt, entschied sich für eine präventive doppelte Mastektomie. Dabei handelt es sich um personalisierte Therapeutika, bei denen anstelle traditioneller toxischer Medikamente wie Chemotherapie bereits Medikamente eingesetzt werden, die gezielt auf die delinquente genetische Mutation abzielen. Eine solche Therapie bleibt jedoch sehr teuer.

Tatsächlich ist die genetische Analyse von Tumoren ein bereits praktiziertes Protokoll der Krebstherapie. Ein gutes Labor kann etwa 1.000 Gene analysieren, von denen weniger als 200 an verschiedenen Krebsarten beteiligt sind. Die Zeit bis zur Entwicklung eines Medikaments von der Identifizierung einer genetischen Mutation, die Krebs verursacht, ist jedoch unterschiedlich. Im Fall von ALK-1, das 2006-07 als Treibergen für 5-7 Prozent der Lungenkrebserkrankungen identifiziert wurde, war es außergewöhnlich kurz. Bis 2011 hatten Ärzte das Medikament in der Hand. Von den 200 bisher bekannten krebserregenden Mutationen haben jedoch weniger als 40 tatsächlich ein zielgerichtetes Medikament.

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Wie groß ist die Krebsbelastung?

Krebs ist weltweit die zweithäufigste Todesursache, jedes Jahr sterben mehr als 8 Millionen Menschen; Es wird erwartet, dass die Krebsinzidenz in den kommenden Jahrzehnten um mehr als 50 % zunehmen wird. Einer von 10 Indern erkrankt im Laufe ihres Lebens an Krebs, und einer von 15 Indern stirbt an Krebs, so ein aktueller Bericht der Weltgesundheitsorganisation (WHO).

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Die nordöstlichen Bundesstaaten Uttar Pradesh, Rajasthan, Westbengalen, Haryana, Gujarat, Kerala, Karnataka und Madhya Pradesh machen 44% der Krebslast in Indien aus, sagt eine kürzlich in The Lancet Global Health veröffentlichte Analyse, die etwa 9,7 Millionen ausmachte Todesfälle in Indien im Jahr 2017 und untersuchten auch die Gründe für die 486 Millionen DALYs (disabilityadjusted life years) in Indien. DALYs sind eine internationale Einheit für Tod und Invalidität in Bezug auf die Anzahl der Lebensjahre, die ein durchschnittlicher Mensch durch Tod und Invalidität verloren hat.

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