CCHS: Was macht den Schlaf bei dieser seltenen Krankheit tödlich?

Diejenigen, die an der Krankheit leiden, die als angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) bezeichnet wird, können ihr Leben verlieren, wenn sie in einen tiefen Schlaf fallen. Ein Blick darauf, wie es sich auf den Körper auswirkt.

Yatharth mit seiner Mutter Meenakshi. (Express-Foto: Anand Mohan J)

Ein Säugling, der im Sir Ganga Ram Hospital in Delhi behandelt wird, leidet an einer seltenen Krankheit (The Indian Express, 15. Januar), von der weltweit weniger als 1.000 Fälle bekannt sind. Diejenigen, die an der Krankheit leiden, die als angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) bezeichnet wird, können ihr Leben verlieren, wenn sie in einen tiefen Schlaf fallen. Ein Blick darauf, wie es sich auf den Körper auswirkt:

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Die Krankheit

CCHS ist eine Erkrankung des Nervensystems, bei der der Atemreiz beim Einschlafen verloren geht. Dies führt zu Sauerstoffmangel und einer Ansammlung von Kohlendioxid im Körper, die manchmal tödlich enden kann. Bei Babys wie Yatharth, die im Sir Ganga Ram Hospital aufgenommen werden, ist eine typische Darstellung der Atemnot, wenn sich die Lippen blau färben. Dies wiederum ist ein typisches Merkmal einer Kohlendioxid-Ansammlung und wird auch bei Babys mit angeborenen Herzproblemen beobachtet, wenn den Extremitäten des Körpers Sauerstoff entzogen wird. Obwohl der Name die Erkrankung als angeboren beschreibt, können einige Formen der Krankheit auch bei Erwachsenen auftreten. Tatsächlich ist der Beginn im Erwachsenenalter weitaus häufiger als der angeborene; Im Laufe der Jahre wurde in medizinischen Fachzeitschriften über viele Fälle von Erwachsenen berichtet.
Die Krankheit wird auch als Ondines Fluch bezeichnet. Ondine, eine Nymphe in der französischen Mythologie, hatte ihren untreuen Ehemann verflucht, dass er beim Einschlafen das Atmen vergesse. In glücklicheren Zeiten hatte er sich bei jedem wachen Atemzug seine Liebe geschworen.

Die Ursache

Die Mutation eines Gens namens PHOX2B, das für die Reifung von Nervenzellen im Körper entscheidend ist, kann CCHS verursachen. Die Mutation hat ein dominantes Merkmal – wenn sich nur eines der Genpaare ändert, würden sich die Auswirkungen zeigen. Es kann auch genetisch erworben sein, wenn es angeboren ist. Eine plötzliche Mutation ist jedoch häufiger als eine Übertragung des mutierten Gens von den Eltern auf das Kind. Das US National Institute of Health (NIH) schätzt, dass 90 % aller bekannten Fälle von CCHS tatsächlich nicht von einem Elternteil vererbt werden.

Die Symptome

Neben den offensichtlichen Anzeichen eines Sauerstoffmangels haben CCHS-Patienten auch Probleme bei der Regulierung von Herzfrequenz und Blutdruck, schwitzen stark, haben oft Verstopfung und können nicht immer Schmerzen verspüren. Viele von ihnen leiden an neuralen Tumoren. Bei einigen Patienten treten ophthalmologische Symptome auf. Bei anderen besteht ein Mangel an Wachstumshormon und eine Neigung des Körpers, viel mehr Insulin als normal zu produzieren.

Behandlung

Laut NIH umfasst die Behandlung in der Regel eine mechanische Beatmung oder die Verwendung eines Zwerchfellschrittmachers. Menschen, die als Neugeborene diagnostiziert und während der Kindheit ausreichend beatmet wurden, können ein Alter von 20 bis 30 Jahren erreichen und selbstständig leben. In der Spätform haben Menschen, die im Alter von 20 Jahren oder älter diagnostiziert wurden, inzwischen das Alter von 30 bis 55 Jahren erreicht.

Im Fall von Yatharth schlägt die verordnete Operation vor, einen Zwerchfellschrittmacher einzusetzen, der den Körper dazu bringen kann, sich an das Atmen zu erinnern. Es wird Rs 38 Lakh kosten, die sie sich nach Aussage seiner Patienten nicht leisten können.

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